Czy wiesz, że współczesna medycyna pozwala zajrzeć w nasz materiał genetyczny już na etapie zarodka? Dzięki zaawansowanemu badaniu PGT (Preimplantation Genetic Testing) można wykryć zaburzenia i choroby genetyczne (np. zespół Downa, zespół Edwarda, czy zespół Turnera) jeszcze zanim zarodek zostanie przetransferowany do macicy. To ważny kamień milowy w medycynie reprodukcyjnej, który zwiększa szanse na zdrową ciążę i pozwala uniknąć dziedzicznych schorzeń. Sprawdź, jak nauka może pomóc w drodze do rodzicielstwa i jak krok po kroku przebiega wykonanie takiej diagnostyki.

Czym jest diagnostyka przedimplantacyjna?

Diagnostyka przedimplantacyjna to przeprowadzenie badania genetycznego zarodków przed ich transferem do jamy macicy w celu wykrycia ewentualnych nieprawidłowości genetycznych.  Badanie genetyczne odbywa się po wcześniejszym zapłodnieniu pozaustrojowym (in vitro), a materiał genetyczny pobiera się z zarodka rozwiniętego do stadium blastocysty, podczas specjalnej biopsji.

Badanie genetyczne PGT – krok po kroku

1. Wykonanie odpowiednich badań (np. kariotypu) przez partnerów i konsultacja z lekarzem genetykiem
   Przygotowanie do diagnostyki przedimplantacyjnej wymaga przeprowadzenia identycznych badań, jak do procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro). Do wykonania diagnostyki PGT niezbędne jest także wykonania badania kariotypu. Zgodnie z polskimi wymogami prawnymi (Ustawa z dnia 25 czerwca 2015 r. o leczeniu niepłodności) przed wykonaniem diagnostyki przedimplantacyjnej wymagana jest konsultacja z lekarzem genetykiem. Na podstawie wywiadu i wyników badań obojga partnerów, a czasem również ich rodzin, lekarz genetyk określi zakres diagnostyki przedimplantacyjnej.
2. Przeprowadzenie procedury in vitro
3. Po pobraniu dojrzałych komórek jajowych zapładnia się je i hoduje zarodki do 5. lub 6. doby. Blastocysta to stadium, do którego muszą rozwinąć się zarodki, aby mogły być bezpiecznie przebadane – jest to najlepszy czas do pobrania komórek trofoektodermy, które mogą być analizowane genetycznie.
4. Materiał genetyczny zarodka pobiera się w procedurze biopsji, podczas której blastocysta, a dokładniej jej osłonka przejrzysta, zostaje nacięta przez embriologa, który pobiera z niej od 2 do 7 komórek trofektodermy.
5. Zarodek zabezpieczany jest w procedurze witryfikacji, tak aby bezpiecznie mógł być przechowany do momentu uzyskania wyników badania.
6. Materiał genetyczny zostaje przekazany do wyspecjalizowanego laboratorium genetycznego, w którym jest analizowany z użyciem metod biologii molekularnej np. NGS i gdzie  identyfikowane są ewentualne nieprawidłowości.
7. Wynik badania – konsultacja z lekarzem genetykiem

Badanie genetyczne PGT – co mogę dzięki niemu sprawdzić?

Wyróżniamy 3 rodzaje diagnostyki przedimplantacyjnej – w każdej z nich materiał genetyczny pobierany jest w ten sam sposób. Po konsultacji z genetykiem, para jest kierowana na odpowiednie badanie.

• PGT-A – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku aneuploidii – pozwalająca określić nieprawidłowości w liczbie chromosomów zarodka oraz występowanie takich chorób jak np. zespół Downa, zespół Turnera, zespół Edwardsa.
• PGT-SR – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku translokacji (tzw. rearanżacji chromosomowych) – pozwalająca określić zmiany strukturalne chromosomów zarodka.
• PGT-M – preimplantacyjna diagnostyka genetyczna w kierunku chorób monogenowych – pozwalająca określić występowanie mutacji w obrębie pojedynczego genu, będących przyczyną takich chorób, jak mukowiscydoza, rdzeniowy zanik mięśni czy hemofilia. Badanie PGT-M, wykonane w kierunku konkretnej choroby wymaga znajomości jest występowania w rodzinie, u najbliższych krewnych pary .

Badanie zarodków – kiedy najlepiej je wykonać?

• Badanie genetyczne PGT pomaga zwiększyć szanse na powodzenie transferu i zdrową ciążę, szczególnie u pacjentek po 35. roku życia lub/i z historią chorób genetycznych, gdyż w tej grupie wiekowej ryzyko wystąpienia  zaburzeń genetycznych (aneuploidii) w zarodkach znacząco wzrasta.
• Badania PGT-SR oraz PGT-M skierowane są dla par, u których zdiagnozowano nieprawidłowości genetyczne, wiążące się z ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u dziecka.
• Diagnostyka preimplantacyjna jest również zalecana parom, które mają już dzieci, u których zostały wykryte choroby uwarunkowane genetycznie.

Badanie genetyczne PGT – podsumowanie

Rozwój medycyny reprodukcyjnej daje coraz więcej możliwości na zwiększenie skuteczności leczenia niepłodności, a tym samym szans na zajście w ciążę. Diagnostyka preimplantacyjna to procedura, która znacząco zwiększa powodzenie leczenia w przeliczeniu na transfer zarodka. Dzieje się tak dzięki ocenie jakości zarodków transferowanych do jamy macicy oraz wykluczeniu tych, które posiadają poważne aberracje chromosomalne i mogą wiązać się z ryzykiem przekazania choroby genetycznej kolejnemu pokoleniu. Jest także pomocna w przypadku, gdy jeden z partnerów jest już nosicielem genów odpowiedzialnych za choroby uwarunkowane genetycznie. Badanie zarodków jest również skuteczną formą zidentyfikowania problemów w związku z wielokrotnymi niepowodzeniami procedury IVF oraz obniżenia ryzyka wystąpienia u potomstwa niektórych chorób genetycznych. Należy jednak pamiętać, że badania PGT nie są w stanie wykluczyć wszystkich istniejących chorób genetycznych. Mają one na celu wybranie prawidłowego, najlepiej rokującego zarodka, który daje największe szanse na rozwinięcie ciąży i urodzenie zdrowego dziecka.